Ngày 16/7,  Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh cho biết vừa phát hiện một trường hợp mắc hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.

Bác sĩ thăm khám, tư vấn cho gia đình bệnh nhi. - Ảnh Tiền phong

Bác sỹ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh cho biết, vào đầu tháng 6/2020, bé gái N.B.B.C. (6 tuổi, ngụ tại tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu) được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Da liễu để khám và kết quả bị rậm lông toàn thân ngay từ sau sinh.

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy, bé C. bị tăng đường kính trước, sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước, bị hở van tim sinh lý, hở van động mạch chủ, các buồng tim không giãn…

Não của bé cũng có bất thường. Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, đây là căn cứ để xác định bé C. mắc hội chứng Cantú.

Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh miễn phí toàn bộ chi phí thăm khám, xét nghiệm và triệt lông cho bé C. Các bác sỹ đã trao đổi với gia đình về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.